VIDAS RARAS: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

Com o objetivo de descrever as dificuldades enfrentadas pelas famílias de crianças diagnosticadas com algum tipo de doença genética, foi proposta uma metodologia de pesquisa descritiva do tipo de revisão de literatura, onde foi feito um levantamento teórico utilizando as bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), por meio dos descritores “doenças rara”, “principais doenças raras”, “prevenção, causas e tratamentos”, “perfil epidemiológico dos pacientes com doenças raras”, “problemas enfrentados pelas famílias das pessoas com doenças raras”. As doenças raras são assim caracterizadas pelo fato de apresentar diferentes sinais e sintomas e também pela grande variação de cada caso acometido pela mesma doença. Verificou-se um grande desafio enfrentado pelas famílias e para os profissionais em relação ao um longo caminho até um diagnóstico correto. Identificou-se uma grande discussão que impõem uma abordagem conjunta com os denominados medicamentos órfãos, que trata-se de medicamentos que a indústria farmacêutica tem pouco interesse em desenvolver e comercializar por serem destinados apenas a um pequeno número de doentes. Por tanto mesmo que não haja um tratamento específico para a maior parte das doenças raras genéticas, a implantação de cuidados adequados pode melhorar a qualidade de vida e aumentar a expectativa dos doentes e de suas famílias.