LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA: UM ESTUDO DE CASO

Resumo

A leucodistrofia metacromática é uma doença pertencente ao grupo dos disturbios metabólicos genéticos, os erros inatos do metabolismo (EIMs). É uma doença genética e hereditária causada por um gene autossômico recessivo, que resulta na deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios. A não degradação destes lipídios leva a um acúmulo excessivo de sulfatídios, responsável pela destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. Este trabalho relata um caso de leucodistrofia metacromática em uma criança de quatro anos de idade, que apresentou um desenvolvimento progressivo da doença, no município de Teixeiras-MG. Verificou-se que o comportamento da criança em diferentes situações, corroborou com os dados apresentados pela literatura.